Skip to main content

Ehlers-Danlosov sindrom: što je to?

Ehlers-Danlosov sindrom: što je to?

Skup vrlo slabe i elastične kožne bolesti poznate kao Ehler-Danlosovi sindromi (EDS) uzrokovane su abnormalnim rasponom zglobova, hiperfragilnošću krvnih žila, kostiju i drugih tjelesnih organa te jedinstvenom čvrstoćom kože. Kolagen je protein koji izgrađuje mnoge komponente tijela, uključujući kožu, ligamente, krvne žile, kosti i oči. Genetske abnormalnosti u kolagenu uzrokuju nekoliko simptoma.
Kod većine pacijenata s EDS-om zahvaćeni su koža, kosti, mišići i krvne žile. Zbog hiperfleksibilnih i slabih zglobova, EDS može proizvoditi niske ili nedovoljne razine kolagena, što može rezultirati raznim poteškoćama poput otežanog zacjeljivanja rana, povećanih modrica i produljenog krvarenja.
Učestalost EDS-a uvelike varira. Rjeđe vrste mogu se otkriti u čak 40.000 poroda, dok se češći oblici mogu naći u samo 5000 poroda.

Vrste Ehlers-Danlosovog sindroma
Većina tipova Ehlers-Danlosovog sindroma rezultira hipermobilnošću zglobova, što je pretjerano fleksibilan zglob, krhkošću kože i trajnom nelagodom. Područja tijela koja su najčešće zahvaćena, intenzitet simptoma i rijetkost svakog oblika EDS-a određuju njegovu klasifikaciju. Nekoliko varijanti EDS-a uključuje:

Hipermobilni EDS: oblik EDS-a karakteriziran ekstremnom hipermobilnošću zglobova, što često rezultira dislokacijama zglobova u ramenima, koljenima i čeljusnim kostima te trajnom nelagodom. Ova je najrasprostranjenija vrsta EDS-a.
Klasični EDS Tip I i II: Rastezljiva, krhka koža koja se lako lomi i pokazuje nenormalno cijeljenje karakteristike su klasičnog EDS-a, kao i umjerena hipermobilnost zglobova. Ozbiljnost i učestalost simptoma razlikuju tip I od tipa II.
EDS nalik klasičnom tipu I i II: Uz nekoliko manjih iznimaka, osobe s EDS-om nalik klasičnom imaju simptome koji se mogu usporediti s onima klasičnog EDS-a. Pojedinci s klasičnim EDS-om tipa I pokazuju normalno cijeljenje rana, dok pojedinci s klasičnim tipom II imaju nenormalno cijeljenje rana i ponekad poremećaje crijeva.
Vaskularni EDS: Ova vrsta EDS-a može biti kobna i rezultira samim pucanjem krvnih arterija. U dobi od 40 godina oko 80% pacijenata s vaskularnim EDS-om doživi rupturu unutarnjeg organa.
Kifoskoliotični EDS tipa I i II: Ova vrsta EDS-a pogađa dojenčad i povezana je s respiratornim problemima koji mogu zahtijevati operaciju, slabim zglobovima i niskim tonusom mišića. Uz gore navedene simptome, pacijenti s kifoskoliotičnim EDS-om tipa II također imaju hipermobilnost zglobova, elastičnu kožu i gubitak sluha.
Arthrochalasia EDS: Ova vrsta EDS rezultira malom visinom, ponavljajućim iščašenjima kuka, vrlo osjetljivom kožom i skupljanjem udova. Ovo je jedna od manje uobičajenih vrsta EDS-a.
Dermatosparaxis EDS: Ova vrsta EDS-a prvenstveno je povezana s kožnim problemima. Ozbiljna krhkost kože, obilna koža, kile i tijestasta ili baršunasta koža također su simptomi EDS-a. Krhka rožnica EDS: oblik bolesti povezan s očima. Ova vrsta može rezultirati oštećenjima vida uključujući miopiju (kratkovidnost) i značajna poderotina na rožnici, sloju koji čini prednji dio očiju.

Simptomi Ehlers-Danlosovog sindroma
Simptomi Ehlers-Danlosovog sindroma razlikuju se ovisno o vrsti koju imate. Ipak, većina vrsta EDS-a dijeli neke karakteristične simptome. Među najčešćim znakovima EDS-a su:

Slabi mišići (hipotonija) Nestabilni zglobovi i dislokacija zglobova Pretjerano širok raspon pokreta zglobova (hipermobilnost) Trajna nelagoda Koža koja je svilenkasta, glatka, elastična i/ili nježna (pretjerana rastezljivost kože) Koža koja je prozirna Opuštena koža koja se spušta ili gužva Problemi s krvlju uzrokuju modrice i nepravilno ili usporeno zacjeljivanje rana, ožiljke koji se s vremenom povećavaju

Razlozi
Genske mutacije povezane sa sintezom i procesiranjem kolagena uzrok su Ehlers-Danlosovog sindroma. Češći oblici EDS-a, poput klasičnog EDS-a i EDS-a hipermobilnosti, uzrokovani su mutacijama u genima uključujući TNXB, COL5A1 i COL5A2.
Rođenjem se te genetske promjene prenose na potomstvo. Obiteljska povijest je stoga značajan čimbenik rizika za dobivanje EDS-a.
Rijetko, mutacije u genima povezanim s EDS-om mogu nastati iz "de novo" mutacija, koje su nasumične promjene koje se događaju u spermi ili jajnoj stanici i ne prenose se od roditelja.
Neispravna proizvodnja kolagena uzrokovana mutacijama gena ima ozbiljan učinak na snagu i strukturu različitih tjelesnih komponenti budući da je kolagen toliko bitan za razvoj zdrave kože, kostiju, krvnih žila i drugih organa. Iz ovoga slijede simptomi EDS-a.

Identifikacija
Sumnja se da osoba ima Ehlers-Danlosov sindrom kada pokazuje mnoge od simptoma bolesti. Vaš zdravstveni djelatnik će vas fizički pregledati kako bi procijenio hipermobilnost zglobova i procijenio koliko su vaši zglobovi fleksibilni kako bi postavio dijagnozu.
Za procjenu hipermobilnosti zglobova koristi se Beightonova ljestvica hipermobilnosti. Kako bi procijenio jeste li "hiperfleksibilni" na ljestvici fleksibilnosti, vaš zdravstveni djelatnik će od vas tražiti da napravite niz istezanja, kao što je savijanje kukova, koljena i struka.
Osim toga, vaš bi se zdravstveni djelatnik mogao raspitati o sljedećem tijekom testa Beightonove ljestvice hipermobilnosti:

Možete li staviti ruke ravno na tlo sada (ili ikada?) bez savijanja koljena?
Biste li ikada bili u mogućnosti saviti palac do točke u kojoj vam dodiruje podlakticu?
Jeste li kao klinac nasmijavali svoje prijatelje čudnim poziranjem ili izvođenjem špalira?
Jeste li kao mladić ili tinejdžer imali nekoliko dislokacija ramena ili čašice koljena? Mislite li za sebe da ste "dvostruko spojeni"? Kako bi odredio koliko elastična vaša koža može postati, vaš zdravstveni djelatnik također će testirati vašu kožu. "Hiperrastezljiva" koža može se produžiti 1,5 do 4 cm ili više, ovisno o neutralnoj točki tijela koja se mjeri.
Kako bi ustanovio vrstu EDS-a koji je prisutan, vaš liječnik također može napraviti krvne pretrage i preporučiti vam genetičara, znanstvenika sa ekspertizom u genetskom i genetskom testiranju.

Rukovanje i organiziranje Ehlers-Danlosovog sindroma
Ehlers-Danlosov sindrom nema poznatog lijeka; stoga je cilj liječenja kontrolirati simptome što je više moguće kako bi se izbjegle potencijalno kobne posljedice.

Klonite se fizički zahtjevnih aktivnosti.
Preporučljivo je kloniti se aktivnosti koje preopterećuju vaše zglobove. Među njima mogu biti trčanje, hrvanje, dizanje teških utega i druge aktivnosti. Obično se ne savjetuje zamahivanje palicom ili palicom tijekom sportova poput softballa, bejzbola, golfa ili kriketa jer to može rezultirati iščašenjem zglobova.

Vježbe s malim učinkom i fizikalna terapija
Osobama s EDS-om često se savjetuje da se podvrgnu fizikalnoj terapiji. Fizioterapeuti mogu pomoći u izradi planova liječenja koji uključuju vježbe s malim učinkom i mogu pomoći u rastu mišića. Za one s EDS-om prikladne su aktivnosti koje uključuju hodanje, plivanje, vožnju biciklom i aerobik u vodi.

Zbrinjavanje rana
Zacjeljivanje rana na koži kod osoba s EDS-om može potrajati. Zbog toga medicinski stručnjaci koji liječe ranu na osobi s EDS-om mogu preporučiti zadržavanje šavova dulje vrijeme ili stavljanje više šavova nego što je obično potrebno za tu određenu leziju kako bi se spriječilo ponovno otvaranje.
Kako prepoznati zaraženu posjekotinu i što učiniti ako je tamo

Kontrolirajte svoj krvni tlak
Vaše krvne žile mogu biti opterećene visokim krvnim tlakom, što povećava rizik od unutarnjeg krvarenja i pucanja žila. Budući da pacijenti s EDS-om imaju slabe krvne žile, održavanje niskog krvnog tlaka može pomoći u sprječavanju pucanja krvnih žila. Savjetuje se redovito praćenje kardiovaskularnog sustava kod kardiologa.

Pomoćna tehnologija
Vaš fizioterapeut ili zdravstveni djelatnik može predložiti pomoćnu opremu koja vam može pomoći da se krećete manje bolno i smanjite mogućnost ozljede zbog prevelike pokretljivosti. Postoji mnogo različitih vrsta gadgeta. Ovisno o vrsti EDS-a koji imate, možda postoji bolji izbor za vas. Rolatori, štapovi, proteze i invalidska kolica samo su neki od primjera tipične pomoćne opreme.

Kontrola boli
Korištenje nesteroidnih protuupalnih lijekova (NSAID) kao što su acetaminofen (Tylenol) i ibuprofen (Advil) jedna je od metoda upravljanja boli. Ako koristite druge lijekove na recept, važno je razgovarati sa svojim liječnikom o tome koliko često možete uzimati lijekove protiv bolova koji se izdaju bez recepta (OTC). Ako je potrebno, mogu vam preporučiti jači lijek na recept, osim što preferiraju da uzmete određeni lijek bez recepta.

Izbjegavanje
Razvoj Ehlers-Danlosovog sindroma trenutno se ne može zaustaviti. Razgovarajte s genetičarom o genetskom testiranju ako ste zabrinuti da će vaša djeca naslijediti EDS.
EDS može imati dominantan ili recesivan genetski obrazac, koji se može prenijeti tijekom poroda. Geni se nasljeđuju u parovima: jedan od donora sperme i jedan od donora jajnih stanica. Za dijete koje od svojih roditelja naslijedi dvije kopije neispravnog gena kaže se da ima recesivni obrazac nasljeđivanja, što ukazuje da se genetsko stanje prenosi dalje. Kada bolest može biti uzrokovana jednom varijantom neispravnog gena, to je poznato kao dominantni obrazac nasljeđivanja.
Obrazac nasljeđivanja za klasični, vaskularni i hipermobilni EDS je istaknut. Recesivni obrasci nasljeđivanja prenose se na EDS krhke rožnice, dermatosparaksiju i simptome slične klasičnim.
U donošenju odluke o tome hoće li se EDS prenositi kroz vašu obitelj s jedne generacije na drugu može pomoći ako budete svjesni svoje obiteljske povijesti i razgovarate o tome sa svojim zdravstvenim radnikom. Razgovor s medicinskim stručnjacima može pomoći osobama s EDS-om da dobiju informacije koje su im potrebne za donošenje osobnih odluka i planiranje obitelji.

Imati Ehlers-Danlosov sindrom i izdržavati se
Ehlers-Danlosov sindrom nema poznato liječenje, ali postoje brojne službe podrške koje vam mogu pomoći u upravljanju simptomima i poboljšanju kvalitete života.
Kako biste upravljali svojim simptomima EDS-a i spriječili veće posljedice, tim medicinskih stručnjaka surađuje na osmišljavanju strategija liječenja na samom početku. Među ovim timom mogu biti medicinske sestre, genetičari, fizioterapeuti i liječnici primarne zdravstvene zaštite.
Individualizirana edukacija pacijenata ključna je za one s EDS-om. Vi i vaša obitelj možete donijeti informirane odluke o tome hoćete li potražiti hitnu medicinsku pomoć ako ste upoznati sa svojim stanjem i mogućim slijedom posljedica. Za one s EDS-om, savjetuje se uređaj za medicinsku uzbunu s brzim signalom kako bi se olakšalo brzo obavještavanje o ozbiljnim posljedicama bolesti.
Također se savjetuje da dobijete psihološku pomoć kroz grupnu ili individualnu terapiju kako biste razgovarali o poteškoćama koje imate zbog EDS-a i upravljali njima.
Za poremećaje kao što je ESD, vladine agencije kao što je Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje (NORD) nude financijsku pomoć za lijekove na recept i premije osiguranja. Nadalje, grupe kao što je Društvo Ehlers-Danlos nastoje olakšati veze između pojedinaca s EDS-om i materijala za edukaciju pacijenata, grupa za podršku i odgovarajućeg medicinskog tretmana.

Često postavljana pitanja

Koliki je prosječni životni vijek osobe s EDS-om? Osobe s klasičnim i hipermobilnim EDS-om nemaju smanjenje životnog vijeka. Prosječni životni vijek osobe s vaskularnim EDS-om je 48 godina.
Postoji li lijek za Ehlers-Danlosov sindrom?
U kojoj dobi je tipična dijagnoza Alfa-Zone recenzije za Ehlers-Danlosov sindrom?
Pogoršava li starenje Ehlers-Danlosov sindrom? Doista,>